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迎合臨床需求 GenapSys推出“低成本迷你”基因測(cè)序儀

2019.12.09

　　近日，美國基因測(cè)序公司GenapSys正式推出其高通量低成本的迷你NGS測(cè)序儀（GenapSys? Sequencer）。據(jù)悉，這款測(cè)序儀使用電微流體半導(dǎo)體（CMOS）芯片，重量不到5公斤，占地面積相當(dāng)于一張A4紙大小，售價(jià)為10,000美元。同時(shí)，該公司宣布已獲得9000萬美元的C輪融資，以推動(dòng)其基因測(cè)序儀全球商業(yè)化，并擴(kuò)大團(tuán)隊(duì)規(guī)模和增強(qiáng)產(chǎn)品研發(fā)能力。2020年，GenapSys計(jì)劃將該系統(tǒng)推向全球。

　　據(jù)GenapSys官網(wǎng)介紹，GenapSys測(cè)序儀基于高精密度電流式基因測(cè)序技術(shù)，以專有的電微流控測(cè)序芯片為中心，利用電子信號(hào)檢測(cè)堿基連接情況，其24小時(shí)內(nèi)可提供超過1000萬條平均長度為150bp的reads。

GenapSys測(cè)序芯片

　　目前，已發(fā)布的GenapSys測(cè)序儀擁有兩種芯片，一種是帶有100萬個(gè)傳感器的芯片(1M)，能產(chǎn)生幾十萬reads；另一種是帶有1600萬個(gè)傳感器的芯片(16M)，其單次運(yùn)行可產(chǎn)生1200萬到1500萬reads。用戶可以在不改變儀器的情況下，通過加載正確的芯片隨時(shí)提高通量，對(duì)癌癥panel以及整個(gè)人類基因組的任何序列進(jìn)行測(cè)序。預(yù)計(jì)明年，該公司將發(fā)布一款1.44億傳感器芯片(144M)。

Hesaam Esfandyarpour

　　事實(shí)上，GenapSys的平臺(tái)并不是第一個(gè)使用半導(dǎo)體芯片和電學(xué)檢測(cè)的短讀長測(cè)序儀。Thermo Fisher旗下的Ion Torrent是第一家推出基于半導(dǎo)體芯片的測(cè)序儀的公司，Illumina也在2018年推出了半導(dǎo)體測(cè)序儀iSeq。對(duì)此，GenapSys創(chuàng)始人兼首席執(zhí)行官Hesaam Esfandyarpour博士表示：“GenapSys技術(shù)與其他系統(tǒng)有很大的不同。例如，其研究團(tuán)隊(duì)開發(fā)了以Ion Torrent技術(shù)為基礎(chǔ)的新型電流式檢測(cè)方法。新開發(fā)的GenapSys技術(shù)，可檢測(cè)電阻抗變化信號(hào)，該變化是由核苷酸摻入與球珠結(jié)合的DNA中引起的。阻抗變化的大小與DNA分子及其周圍電荷的總變化有關(guān)，即與結(jié)合核苷酸的數(shù)目有關(guān)。”

GenapSys測(cè)序儀電流檢測(cè)原理

　　從光學(xué)檢測(cè)到電流檢測(cè)的轉(zhuǎn)變可大大降低測(cè)序成本。電流檢測(cè)方式簡單，且不需要任何光學(xué)器件、掃描儀或昂貴的分析服務(wù)器。因此可實(shí)現(xiàn)一種低成本測(cè)序，使得測(cè)序幾乎可以在任何實(shí)驗(yàn)室內(nèi)進(jìn)行。據(jù)介紹，GenapSys包含16M芯片和試劑的測(cè)序試劑盒價(jià)格約為300美元，在樣品制備系統(tǒng)上單次運(yùn)行的擴(kuò)增試劑盒價(jià)格也約為300美元。

　　Esfandyarpour認(rèn)為，基因測(cè)序市場(chǎng)對(duì)低成本測(cè)序儀的需求非常大，它能幫助無法負(fù)擔(dān)大型測(cè)序儀的小型和中型實(shí)驗(yàn)室產(chǎn)生準(zhǔn)確的數(shù)據(jù)。目前，很多小型實(shí)驗(yàn)室選擇外包測(cè)序服務(wù)，這意味著它們必須經(jīng)過長時(shí)間的周轉(zhuǎn)，還要解決大型測(cè)序儀的樣本批量處理問題。GenapSys測(cè)序儀‘以一種前所未有的方式實(shí)現(xiàn)了分散化和分布式測(cè)序’，用戶可以通過使用不同芯片獲得不同類型的測(cè)序通量，而不必改變儀器本身。

　　“尤其對(duì)于臨床應(yīng)用來說，低成本的小型測(cè)序平臺(tái)非常有吸引力。因?yàn)槊總€(gè)樣本都可以立即進(jìn)行測(cè)序，不會(huì)因?yàn)樾枰咳佣舆t。我們的目標(biāo)是實(shí)現(xiàn)這種靈活性，這樣人們就不必大規(guī)模批量化地獲取樣本?！?Esfandyarpour表示。

GenapSys測(cè)序樣本制備系統(tǒng)

　　在推出測(cè)序儀的同時(shí)，GenapSys公司還推出了一款價(jià)值約1萬美元的自動(dòng)化克隆擴(kuò)增儀——GenapSys測(cè)序樣本制備系統(tǒng)，其運(yùn)行時(shí)間約為4小時(shí)，只需要幾分鐘手動(dòng)時(shí)間。

　　據(jù)了解，GenapSys創(chuàng)立于2010年，哈佛大學(xué)遺傳學(xué)教授George Church是該公司的科學(xué)顧問。在2019年1月召開的第37屆J.P.摩根健康產(chǎn)業(yè)大會(huì)上，GenapSys方面宣布其便攜式測(cè)序儀計(jì)劃進(jìn)行商業(yè)推出，并為哈德遜阿爾法生物技術(shù)研究所、杰克遜實(shí)驗(yàn)室和斯坦福大學(xué)提供早期服務(wù)。

　　今年5月，BioRxiv發(fā)表了其測(cè)序平臺(tái)的早期應(yīng)用效果，通過對(duì)樣本進(jìn)行靶向測(cè)序、外顯子測(cè)序和全基因組測(cè)序，證明了其測(cè)序儀的良好的測(cè)序性能。其中，杰克遜實(shí)驗(yàn)室的研究人員對(duì)GenapSys測(cè)序儀的早期版本進(jìn)行了測(cè)試，發(fā)現(xiàn)該系統(tǒng)可以生成高質(zhì)量數(shù)據(jù)，且失配錯(cuò)誤率極低，提高了SNP的檢測(cè)水平。通過將其結(jié)果與Illumina MiSeq單端read數(shù)據(jù)進(jìn)行比較，顯示GenapSys可產(chǎn)生超過1000萬條140 bp的高質(zhì)量單端reads。與MiSeq數(shù)據(jù)相比，其覆蓋范圍分布或GC偏好均無差異。

　　多年來，短讀長測(cè)序市場(chǎng)一直由大型基因測(cè)序公司所主導(dǎo)，包括Illumina、Thermo Fisher Scientific、華大智造。相關(guān)人士認(rèn)為，GenapSys測(cè)序儀的發(fā)布可能會(huì)激起短讀長測(cè)序市場(chǎng)的新一輪競(jìng)爭，甚至可能還會(huì)與牛津納米孔（Oxford Nanopore）的MinIon產(chǎn)生競(jìng)爭。

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