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基因測序發(fā)展前景

2021.5.11

  2015年3月9日,羅氏、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)以及其他很多癌癥研究人員都認為從數(shù)據(jù)角度分析癌癥是最終戰(zhàn)勝這種可怕疾病的理想方式。根據(jù)羅氏和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)簽署的協(xié)議,羅氏可以訪問基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的數(shù)據(jù)庫。他們的數(shù)據(jù)庫收錄了3.5萬名癌癥患者的腫瘤DNA序列,以及這些患者服用的藥物和藥物在遏制癌癥方面產(chǎn)生的功效等信息。 [13]

  DNA測序以及其他生物學(xué)信息技術(shù)正在改變這一切。腫瘤基因測序技術(shù)揭示出所說的“腎癌”或者“肺癌”的真相。從某種程度上說,它們是1000種或者100萬種病變的結(jié)合,每一種帶有一種不同的變異以及其他分子錯誤。每一個腫瘤擁有屬于自己的“微型方舟”,充滿怪異的功能紊亂的細胞以及大量出問題的DNA。最近一項針對腎癌的研究發(fā)現(xiàn),沒有兩名患者存在相同的基因錯誤,同一名患者體內(nèi)也沒有兩個基因變異相同的腫瘤。2014年一項對乳腺癌進行的高分辨率DNA測序研究未能在一個腫瘤內(nèi)發(fā)現(xiàn)兩個基因相同的細胞。 [13]

  找到變異的基因通常能夠告訴科學(xué)家如何攻擊癌癥,或者說暴露出癌癥的阿喀琉斯之踵。藥物研發(fā)人員已經(jīng)發(fā)明了幾十種靶向療法藥物,能夠?qū)iT對存在特定癌癥相關(guān)基因變異的細胞發(fā)動攻擊,殺死這些細胞或者讓它們陷入癱瘓。在最為理想的想定中,每一種癌癥都存在一個弱點,基因組測序(或者其他全面的生物學(xué)數(shù)據(jù)分析法)能夠找到癌癥的這個弱點。利用數(shù)據(jù)改變治療癌癥的方式并不像利用數(shù)據(jù)敲定亞馬遜上的消費品價格或者利用Waze等眾源應(yīng)用避免交通擁堵那么簡單。生物學(xué)要比人造系統(tǒng)復(fù)雜得多。2012年對100名乳腺癌患者進行的一項研究發(fā)現(xiàn)了40種不同的基因變異,形成73種不同的組合。一些患者存在6種在癌癥中扮演角色的不同變異組合。在我們進行治療的同時,腫瘤也適時進化,因此有必要重復(fù)測序腫瘤DNA,也就是要搶在癌癥前面。對于很多變異來說,可能不存在任何適當(dāng)藥物。

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